Humane genoom (bijna) klaar

[AOS]

Het humane genoom project is klaar (sinds maandag). Totale kosten: 2,6 miljard dollar. 400 miljoen minder dan aanvankelijk begroot.

 

Ook interessant:

De kosten base-paar waren aan het begin (1990): 10 dollar

De kosten base-paar waren aan het begin: 5 cent

 

Tijdsduur voor 10.000 baseparen:

In het begin: 1 uur

Aan het eind: 1 seconde (geautomatiseerd)

 

Foutenmarge:

1 foute basepaar per 100.000 (oorspronkelijk 1 op 10.000 'gepland')

 

 

Al met al is er behoorlijk wat veranderd in 13 jaar in de life sciences.

 

Echter 1 % van het genoom blijft te duur om op te sporen en te sequencen (vooral de gaten opsporen hoogstwaarschijnlijk).

 

lees meer...(in 't engels)

[zrski]

ehm, waar hebbie het over? ;) Het klinkt allemaal wel gaaf, maar wat voor effect heeft dit allemaal?

[R.I.P. - Benm]

Het human genome project is eigenlijk al een paar jaar 'bijna af', nogal afhankelijk van waar je de grens legt.

 

Er zijn persberichten geweest rond 90, 97 en nu 99 procent (en waarschijnlijk nog wel meer percentages), maar iedere extra procent wordt steeds moeilijker.

 

Voor veel real-world toepassingen maakt het gelukkig niet zoveel uit als er 1 procent ontbreekt, omdat een genoom vooral bruikbaar is om bijvoorbeeld de genetisch sequentie achter een bepaald eiwit te vinden, en soms met behulp daarvan eiwit (-mutanten) te synthetiseren. De kans dat zo'n onderzoek nu spaak loopt op gebrek aan genoom-kennis is dus nu geslonken tot 1% (ongeveer..).

 

Een zinnige toepassing van het complete plaatje met ieder basepaar gedefinieerd kan ik zo snel niet eens bedenken. Bovendien verschillen er natuurlijk een aantal sequenties van ras tot ras en van individu tot individu. Die verschillen zijn natuurlijk ook nog lang niet in kaart gebracht, terwijl dat best interessante resultaten kan opleveren.

 

[AOS]

Een zinnige toepassing van het complete plaatje met ieder basepaar gedefinieerd kan ik zo snel niet eens bedenken. Bovendien verschillen er natuurlijk een aantal sequenties van ras tot ras en van individu tot individu. Die verschillen zijn natuurlijk ook nog lang niet in kaart gebracht, terwijl dat best interessante resultaten kan opleveren.

 

 

 

 

Het is ten eerste een soort van bibliotheek, die je kunt raadplegen wanneer je wilt. Maar je hebt gelijk als je zegt: met de sequenties op zich kun je nog niet zoveel. Van veel genen zal de functie nog achterhaald moeten worden, en daar komt behalve experimenteel werk, ook een hoop bioinformatica bij kijken. De sequenties en herkende genen kunnen vergeleken worden met een database, om zo te kijken of er overeenkomsten zijn met genen van andere organismen waarvan de functie misschien wel bekend is. Dan wordt het gissen naar de functie een stuk makkelijker en kun je gerichter onderzoek doen.

 

De verschillen tussen mensen is maar minimaal. Als je het genoom tot je beschikking hebt, is het relatief makkelijk om die verschillen op te sporen, met de huidige "PCR"-technieken. Want met deze technieken kun je op basis van een bekend klein gedeelte (20 baseparen bijvoorbeeld) een heel gebied te weten te komen, en kun je van veel mensen de verschillen juist makkelijk onderzoeken (heel veel tegelijkertijd eventueel, in een geautomatiseerd proces als je wilt, in combinatie met bioinformatica en robotics).

 

 

Een ander mogelijkheid is ook erg populair aan het worden, en dat zijn de zogenaamde DNA-chips. Hiermee kun je tegelijkertijd van vele genen bekijken of ze actief zijn of niet. Zo kun je een kankercel vergelijken met een gewone cel, om te kijken welke genen specifiek (zeer) actief worden in een kankercel of juist niet. Deze techniek kun je gebruiken voor onderzoek naar de functie van genen, maar ook specifiek naar mechanismen van processen. Ook hier kan er met bioinformatica veel geautomatiseerd worden.